最近在门诊，碰到好几个因稽留流产行绒毛染色体检查寻找病因，而发现胎儿是特纳综合征，染色体核型为（45，X）的病例，病人问我：“医生，特纳综合征是什么？染色体核型为（45，X）代表什么意思？为什么我的孩子是这个核型就会流产？是我的问题还是我老公的问题呀？下次我怀孕是不是还会这样？”。诸如此类的问题一连串的向我发射过来，那今天我就为大家科普一下。
在介绍特纳综合征之前，我先介绍一下什么是染色体？
染色体是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
男性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体+XY（46，XY）。
女性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体+XX（46，XX）。
什么叫特纳综合征
特纳综合征(Turnersyndrome)又称先天性卵巢发育不良综合征，由美国医师Turner在年首次描述，是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。
Turner综合征的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，或X染色体存在其他结构异常，导致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
Turner综合征患者的外生殖器表型为女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/，活产婴儿的发病率约为1/。国内相关数据尚缺乏。特纳综合征常见的染色体核型
细胞分裂不同时期，发生染色体异常所产生的遗传效应不尽相同，临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。在临床上，我们发现最常见的核型为（45，X），约占Turner综合征的50%，也是症状最严重最典型的一种，其中约99%的胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产；其次常见的为嵌合型，占20%~30%，嵌合型表型多样，但总体比（45，X）的患者预后好，可以是典型Turner综合征表现，也可以是中度受累表现，甚至可以表现正常，胎儿病情相对较轻，易成活。这也就解释为什么很多胚停的患者所拿来的绒毛染色体监测报告核型都是（45，X），而我们在辅助生育门诊碰到因青春期不发育、闭经或不孕来检查，而发现染色体核型多为嵌合型。
特纳综合征的典型临床表现
Turner综合征的典型临床表现为第二性征发育不良、原发闭经、身材矮小、发育异常及身体畸形、不能生育等，还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。
孕期如何诊断特纳综合征
超声筛查和母血筛查：妊娠中期超声检查发现胎儿颈项透明层增加、囊性水瘤、主动脉缩窄和（或）左心缺陷、短头畸形、肾脏畸形、羊水过多或过少、生长迟缓等征象时；母血四项筛查（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、抑制素A、游离雌三醇）结果明显升高时，均需警惕胎儿Turner综合征的可能性。但B超或血清检测缺乏特异性，如颈项透明层增加也可见于其他染色体异常综合征。B超或血清检测均为Turner综合征筛查手段，确诊仍需行染色体核型分析。
无创产前筛查：适用于21三体、13三体、18三体等染色体非整倍体的检测，目前没有足够证据表明可以推荐用母血游离DNA检测诊断Turner综合征。
羊膜腔穿刺：如果非侵入性检查多次或高度提示胎儿Turner综合征的可能，则建议母亲行羊水穿刺术检查染色体核型以明确诊断。如果胎儿能存活至出生，羊水细胞核型分析为（45，X），特别是嵌合型时，生后仍需行外周血染色体核型分析确诊。
特纳综合征患者的生育问题
2%-5%的Turner综合征患者可有自发月经来潮及自然受孕。（45，X）的Turner综合征患者也可自然妊娠，但概率极低，常规需要供卵。
美国例供卵的Turner综合征患者中，例受孕，94例顺利生产，受孕率69%，流产率仅为6.4%；受伦理限制，国内目前尚不能合法供卵，故不能自然妊娠的Turner综合征患者几乎无生育可能。
国外研究显示Turner综合征患者早期可有少量卵子，而卵子可快速凋亡，因此多数患者确诊时检测不到卵泡或卵子。但对确诊较早且能检测到卵子存在的Turner综合征患者进行卵子的收集及冷冻，是有可能通过辅助生殖技术实现生育目标的。
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