有一种这样的罕见皮肤疾病，手掌脚掌上长着厚厚的“老茧”，医学上称为掌跖（zhí）角化病，大家一起来get一下，有需要的患者文末有专病门诊时间和预约方式哦！
一、什么是掌跖角化病？
掌跖（zhí），即手掌和足底。掌跖角化病（palmoplantarkeratoderma，PPK），又称掌跖角皮症，是一组以弥漫性或局限性的掌跖部位皮肤增厚、角化过度为特征的慢性皮肤病。受损部位主要局限于手掌、足底皮肤，掌跖角化可单独存在或与其他皮肤或皮肤外表现同时存在。
二、掌跖角化病如何形成？
本病病因尚未完全阐明，可由遗传性或继发性因素导致，以遗传性因素居多。继发性因素包括银屑病、湿疹、手足癣、扁平苔藓、毛发红糠疹等皮肤病，内脏器官肿瘤及应用砷剂也可出现掌跖角化病。
掌跖角化性皮损的主要形成机制是由于表皮细胞增生，促使角化加速，但角质脱落的速度与之不相适应而致角质增生；也可由于角质脱落异常，正常产生的角质不能及时脱落而造成相对的角质层增厚。
三、遗传性掌跖角化病如何发病？
遗传性掌跖角化病属于单基因遗传病，为常染色体显性或常染色体隐性遗传。掌跖角化病具有高度的遗传异质性，除了表型复杂的各种综合症，仅单纯的掌跖角化病，其突变基因也不尽相同。
遗传性掌跖角化病临床表现多样，根据皮损及致病基因的不同，本病可分为弥漫性、点状或条纹状；其中，弥漫性掌跖角化病与KRT9及KRT1等基因突变有关，点状掌跖角化病与AAGAB、COL14A1等基因突变有关，条纹状掌跖角化病与DGS1、DSP及KRT1等基因突变有关。
二十余年来，张学军教授带领其团队已收集三十余种病因不明的遗传性皮肤病样本，寻找疾病致病基因，研究其发病机制。年，张学军教授团队应用全基因组连锁分析技术，在一个包含4代32个成员的中国汉族遗传性点状掌跖角化病家系中，将该病致病基因定位于15q22.2-15q22.31的区域；随着全基因组外显子测序的应用发展，其研究团队在国际上首次发现遗传性点状掌跖角化病的致病基因-COL14A1，并验证了其他团队发现的点状掌跖角化病的致病基因-AAGAB，在基因水平阐明了部分遗传性掌跖角化病的发病机制，基因型及表型的关联性研究将更好的指导疾病预防和临床治疗。
四、遗传性掌跖角化病有哪些类型和表现？
本病临床表现多样，以弥漫性掌跖角化病最为常见。需要注意的是，弥漫性、点状或条纹状掌跖角化病的临床分型之间并无绝对的界限，单一疾病的表现可以随着部位、年龄、性别或职业而变化。
图1弥漫性掌趾角化病
弥漫性掌趾角化病多从婴儿期开始发病，轻者仅有掌跖皮肤粗糙，严重时掌跖岀现弥漫性斑块状、边缘清晰的角质增厚，表面光滑、色黄，呈蜡样外观（图1），足弓一般不受累。常可因皮肤弹性消失而发生皲裂和引起疼痛，造成手足活动困难；常伴有手足多汗而引起浸渍样外观。角化过度损害可延伸至掌跖侧缘或手足背，皮损一般呈对称分布，角化损害持续终生而不会自动消退。
点状掌跖角化病可发于任何年龄，青春期多见，男女发病率相同。皮损分布于双手掌和双足跖部，为高出正常皮面的圆形或椭圆形角质丘疹，数目多而分散，一般直径仅0.2-0.3cm，但大者可达1cm，色泽暗黄，质地坚硬，部分皮损中心呈火山口形凹陷（图2），在足跟及其他压力部位损害较多。一般位于足跖者较手掌者大，前者可有明显触痛而后者一般无症状。在许多家系中，大小皮损同时存在，包括较大的跖部胼胝（俗称“老茧”），在体力劳动者中皮损更鲜亮。有少数患者皮损同时可累及手足背、肘、膝等部，甚至其他部位。
图2点状掌跖角化病
条纹状掌跖角化病自婴幼儿起发病，皮损主要表现为手掌沿手指辐射状条纹形的角化过度（图3）。多分布于摩擦和着力的部位，有时肘、膝关节伸侧也可受累。亦可累及指（趾）甲和毛发，如甲纵嵴形成和甲小皮过度角化。
图3条纹状掌跖角化病
五、遗传性掌跖角化病如何诊断和鉴别诊断？
遗传性掌跖角化病根据发病年龄、家族史以及临床表现等特点，一般可明确诊断，但应与下列疾病进行鉴别：
1）获得性掌跖角化病：成年期发病，无明显家族史，少数为特发性，多数为系统疾病或药物引起。
2）症状性掌跖角化病：在角化型手足癣（图4）、掌跖脓疱病（图5）、慢性湿疹（图6）、银屑病、毛发红糠疹或毛囊角化病中，掌跖角化可作为该病的一个皮肤表现，但根据病史及其他表现不难进行鉴别。点状掌跖角化病还应与砷剂角化病、病毒疣、汗孔角化病、持久性豆状角化病相鉴别。
图4角化型足癣
图5掌跖脓疱病
图6慢性湿疹
六、掌跖角化病怎么治疗？
本病无法根治，治疗原则为减少角质层增厚、润滑皮肤、预防皲裂、减少压力和摩擦。尽量避免创伤，少使用肥皂。
局部治疗可外用20%尿素霜、0.1％-0.5%维A酸霜或15%水杨酸软膏封包软化角质，继之使用糖皮质激素制剂，以提高治疗效果。有研究使用药浴（甲氧补骨脂素）联合A波段紫外线暴露疗法（PUVA）治疗掌跖角化病，每周进行3次，可使皮肤角化症状发作频率及严重程度显著降低，有良好的临床疗效（图7）。
图7-1PUVA治疗前（JDtschDermatolGes.Nov;10(11):-8.）
图7-2PUVA治疗后（JDtschDermatolGes.Nov;10(11):-8.）
全身治疗可口服维A酸类药物，应注意其不良反应；适当口服β－胡萝ト素、辅酶生物素、维生素A与E可改善症状。有研究提示，在系统性治疗中，类视黄醇可改善大多数患者的疾病症状。
研究发现，超脉冲CO2激光治疗局限性掌跖角化病术后复发率低，美容效果好，成本显著降低。局限性掌跖角化病的病变范围小，且较分散，使用激光消融可针对病灶治疗，降低对正常皮肤的损伤（图8）。
图8-1超脉冲CO2激光治疗前（AnnPlastSurg.Oct;67(4):-41.）
图8-2超脉冲CO2激光治疗8周后（AnnPlastSurg.Oct;67(4):-41.）
安徽医科大学皮肤病研究医院和复旦大学皮肤病研究所合作，设立遗传性掌跖角化病诊疗研究专项课题，并成立研究小组，探索掌跖角化病发生机制，并针对不同类型的遗传性掌跖角化病开展致病基因突变筛查，将临床诊断与基因诊断相结合，为后续产前筛查、产前诊断及靶向药物研发提供理论依据。目前已开设掌跖角化病专病门诊，由知名专家坐诊，为患者提供个体化治疗方案；专病门诊同时开设远程会诊，为患者提供会诊咨询。
目前，掌跖角化病专病门诊针对不同患者的临床表现实施个体化治疗，开展的治疗及护理方法包括：①局部治疗：外用20%尿素霜、0.1％-0.5%维A酸霜、15%水杨酸等软化角质；②激光治疗：对于皮损范围小的掌跖角化，可进行超脉冲CO2激光消融治疗；③角质磨削：对于范围较大的弥漫性掌跖角化，在使用外用药软化角质后，由专业的皮肤护理人员进行角质层磨削；④PUVA：药浴（甲氧补骨脂素）联合A波段紫外线暴露疗法，每周2-3次，降低皮肤角化程度；⑤系统治疗：对于弥漫性掌跖角化病，可予以口服异维A酸，抑制表皮过度角化；口服β-胡萝ト素、辅酶生物素、维生素A与E等改善角化症状；若皮肤角化伴有明显疼痛，可予以止痛药止痛。
掌跖角化病专病门诊坐诊专家：
张学军教授，一级主任医师，国家二级教授，亚洲皮肤科学会前任主席，中华皮肤科学会前任主任委员，安徽医科大学前任校长，现复旦大学皮肤病研究所所长，医院皮肤科特聘教授，国家规划教材《皮肤性病学》本科版、住院医师版、高级职称版主编，第二届“国家名医-国之大医”称号获得者。
杨森教授，一级主任医师，国家二级教授，安徽医院皮肤科前任主任，现中华医学会医学美容学分会皮肤美容专业委员会主任委员，安徽省皮肤科医疗联合体主任，复旦大学皮肤病研究所兼职教授，首届国家“最美女医师”称号获得者。
掌跖角化病专病门诊时间：
每周二下午、周三下午14:30至17:50；
患者可通过以下方式预约面诊或远程会诊：
①
②手机号：洪医生，袁医生，唐医生
专家介绍张学军教授全国门诊排班坐诊时间：每周一、周四下午
坐诊地点：上海医院皮肤科门诊
（周一至周日24小时）
-（周一至周五8:30-22:00；周六周日8:30-19:00）
（周一至周五7:00-21:00）
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