获奖名单
答案正确的获奖者:
yangli、Catherine萌、风景秀丽、吴建华、一品郭、Laurie、rupa
附详细解析的获奖者:
HautarztWong、韩飞、周jing
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精彩解析韩飞:疣状肢端角化病。患者皮损为丘疹,部分融合成斑块,伴色素沉着,皮疹分布稍奇怪,下肢位于伸侧,上肢位于曲侧。下肢这样的皮损首先想到的是皮肤淀粉样变,但病史里没有说有瘙痒,皮损也未见明显抓痕,还有一点就是皮疹是先出现在上肢,且上肢皮损位于曲侧,皮肤淀粉样变的可能性不大。疣状表皮发育不良也不考虑,该病的扁平疣型到不了这程度,到这种程度的只有肥厚斑块型,该型角化的比较厉害,像寻常疣,这患者的皮损还是比较扁平的,也不考虑。Darier病和疣状肢端角化病是有争议的,这两种病都有遗传性,有人认为疣状肢端角化是Darier病的一种变异型,早期的Darier病的早期皮损可位于四肢,如果长时间别的地方没有出现皮损,可认为是疣状肢端角化病,如果别的地方如脂溢部位出现皮疹,认为是Darier病,当然病理有些差别;至于局限性Darier病,不明白都已经躯干部位出现皮疹了,哪里来的局限性?而如果是Darier病,那么头面、颈部也该累及,还是选疣状肢端角化病吧。
HautarztWong:本期选B应该是疣状肢端角化症,不是角化病。依据,①患者10岁前发病,小于20岁。②皮损为泛发疣状扁平丘疹,明显的角化过度。③对称分布,四肢表现严重。④臂部,下肢单个皮损类似寻常疣。⑤皮损逐渐增多,不消退,可叠加成斑块。⑥没有伴随症状。另外,应该查找其多代家系,看看有无类似病史。鉴别诊断,最主要是疣状表皮发育不良,皮损与图示类似,不能区分,但泛发型损害面颈部,该患者没有损害庙颈部,故排除。而DD的损害会有伴随症状如瘙痒等,尤其在初发,与本病不符,除外。而淀粉样变,也是这样,伴有剧烈瘙痒,故除外。
周jing:本期答案应该选B疣状肢端角化病。病例特点为女性患者,病史30余年,躯干四肢均受累,皮损为多发角化性疣状丘疹,大小不等,皮损伴有色素沉着。苔藓样皮肤淀粉样变病多发于中年人,皮损好发于小腿胫前,皮疹为圆形或多角形丘疹,质硬,密集分布,不融合,排除此诊断;毛囊角化病好发于皮脂溢出的部位,如头面胸背等,皮损为疣状小丘疹,可融合成疣状斑块,表面常覆有油腻性的污痂,病情冬轻夏重,排除此诊断;疣状表皮发育不良为遗传性疾病,全身可泛发,皮疹为扁平疣状丘疹,可融合成片,皮损在临床可有四种形态,常见为扁平疣状(好发于面颈及手背)和寻常疣状(发于躯干四肢),常伴有掌跖角化,病理检查表皮上部有明显的细胞空泡样变性,暂不考虑此诊断;疣状肢端角化症为一种常染色体显性遗传性疾病,但也可在无家族史的人群中散发,多幼年发病,好发于手足背,可延至肘膝、前臂、小腿等部位,皮损为多发性角化性扁平疣状丘疹,呈肤色或棕褐色,不融合,类似扁平疣,但逐渐增多,且皮损长期不消退,故此诊断符合。
往期回顾
有奖病例问答第三季第5期
病史摘要:患者女性,41岁,躯干、四肢多发性丘疹、斑块30余年。皮疹先发于双前臂,后渐累及下肢及背部。无类似疾病家族史。
可能的诊断:
A,疣状表皮发育不良;
B,疣状肢端角化病;
C,苔藓样皮肤淀粉样变;
D,局限性Darier病。
正确答案:B,疣状肢端角化病;(具体请看全文)
摘要Hopf疣状肢端角化病(AKV)是一种病因不明的,常染色体显性遗传性皮肤病。以多个类似于跖疣的扁平状角化性丘疹为特征,好发于手足背部。浅表磨削术是首选的治疗方法。患者女性,41岁,在其双前臂屈肌处,双下肢伸肌以及足背部可见多个色素沉着的、角化过度丘疹和斑块。组织病理显示AKV。应用局部皮质类固醇联合冷冻治疗进行治疗,但无明显改善。
简介Hopf疣状肢端角化病(AKV)是一种罕见的遗传性角化皮肤病,年由Hopf首次描述。其是一种病因不明的常染色体显性遗传性皮肤病,男女均可受累,更常见于男性,男女比例为5:1.3。通常皮损在出生时出现,但也可出现在婴儿期,皮损如丘疹或在青春期如鱼鳞癣。在一些病例中,可能延迟到50岁发病。
Hopf疣状肢端角化病(AKV)以多个类似于跖疣的扁平的、肤色或暗红色至棕色的角化性丘疹为特征,好发于手足背部。浅表磨削术是治疗首选,其他治疗方法包括维甲酸、冷冻疗法和CO2激光。在此,本文报道了1例AKV病例,其腿部广泛皮损,并累及屈肌。
病例报道患者女性,41岁,躯干、四肢多发性凸起皮损30余年。皮疹先发于双前臂,后渐累及下肢及背部。无类似疾病家族史或季节性变化。患者主诉几年前患有肺结核史,进行了抗结核治疗。查体发现双前臂屈侧(图1),双下肢伸侧以及足背部(图2)可见多个色素沉着、角化过度的丘疹和斑块。背部可见一些散在性色素沉着及角化过度性丘疹。未见指甲病变或口腔溃疡。对左腿胫骨处皮损进行活检,确诊为Hopf疣状肢端角化病(AKV),需与皮肤淀粉样苔癣以及局部毛囊角化病相鉴别。
Figure1:Multiplehyperpigmented,hyperkeratoticpapulesandplaquesovertheflexoraspectofrightforearm
图1:右前臂屈侧可见多个色素沉着的、角化过度的丘疹和斑块。
Figure2:Multiplehyperpigmented,hyperkeratoticpapulesandplaquesoverextensorofbothlegsanddorsumoffeet
图2:双下肢伸侧及足背部可见多个色素沉着、角化过度的丘疹和斑块。
组织病理显示角化过度、颗粒层增厚、棘层增厚以及乳头瘤样增生,后者与表皮局限性升高(塔尖样)和表皮突伸长相关。真皮显示轻度炎性浸润(图3)。根据临床和组织病理结果,确诊为非家族性AKV。给予患者强效局部类固醇联合多疗程冷冻疗法(液氮)进行治疗,持续3~4个月。由于改善效果不佳,患者失访。
Figure3:Papillomatosiswithcircumscribedelevationoftheepidermis(churchspires)andelongationofthereteridges(HandE,×40)
图3:乳头瘤样增生与表皮局限性升高(塔尖样)和表皮突伸长相关(HE,×40)
讨论疣状肢端角化症是一种罕见的、病因不明的遗传性角化过度性皮肤病,以多个、局部的、对称性、肤色、扁平状的疣样皮损为特征,好发于手足背部。孤立性丘疹可累及膝盖、肘部、前臂,以及身体的其他部位。如Panja报道的一样,未见前额、头皮、褶皱以及口腔粘膜受累。皮损可呈细颗粒状的苔癣样丘疹。指尖和手掌处可见断裂皮嵴。指甲发白变色、增厚,并可伴有纵嵴,远端断裂。典型的组织病理显示角化过度,未见角化不全,颗粒层增厚以及棘层肥厚。类似于“塔尖样的”乳头瘤样增生有助于与其他疾病相鉴别。
与典型AKV不同的是,本例的不同之处在于屈侧以及双腿伸侧泛发性皮损。曾报道过双下肢和前臂伴有疣状丘疹,未见手足背部受累的病例。在青春期后期以及无家族史的病例是非常罕见的。曾报道过非家族性病例。典型AKV的发病年龄在儿童时期,但在个别AKV中,发病稍晚一些。同样,典型AKV中可见掌跖角化病,但非典型中未见。本例患者,青春期后期发病,未累及手掌和指甲,就有非典型AKV的临床特征。Dhitavat等人报道在典型的AKV中,ATP2A2结合域的ATP发生新型PL突变,而Berk等人报道,在非典型AKV中,ATP2A2的AV密码子发生了改变。
临床上需与AKV相鉴别的皮肤病包括疣状表皮发育不良、跖疣、脂溢性角化病。需通过组织病理证实确诊。本例中,形态学更倾向于皮肤淀粉样变苔癣和毛囊角化病。与毛囊角化病中的良性角化不良和圆形双边细胞以及皮肤淀粉样变苔癣真皮乳头中的淀粉样蛋白沉积不同的是,确诊本例AKV患者唯一的依据是“塔尖样”乳头瘤样增生。
治疗AKV唯一有效的是浅表磨削术。也可尝试应用维甲酸、冷冻疗法或破坏性激光器如CO2或Nd:YAG。皮损往往持久存在,日光暴晒后加重。
结论由于本例十分罕见在于,该病为女性患者,伴有泛发性皮损,累及褶皱部位,无家族史,并且发病时间延迟。
下附英文原文ABSTRACT
Acrokeratosisverruciformis(AKV)ofHopfisanautosomaldominantgenodermatosiswithunknownetiology.Itischaracterizedbymultipleflat?toppedkeratoticpapulesresemblingplanarwartslocatedmainlyonthedorsumofhandsandfeet.Superficialablationisthetreatmentofchoice.A41?year?oldfemalepresentedwithmultiplehyperpigmented,hyperkeratoticpapulesandplaquesoverflexoraspectofbothforearms,extensorsofbothlegsanddorsumofthefeet.HistopathologyshowedchangesofAKV.Patientwastreatedwitha