视网膜动脉阻塞（RAO）是严重损害视力的急性发作的眼病。从颈总动脉到视网膜内微动脉之间任何部位的阻塞都会引起视网膜组织缺血，视力下降。RAO多见于伴有心血管疾病的中老年人；青少年发生RAO较为少见且发病特点、诱因、诊断、治疗及预后与成年RAO患者具有差异性。同型半胱氨酸（Hcy）水平是建议在青少年患者中检查的指标之一，因为高Hcy血症是视网膜动脉和静脉阻塞公认的原因。对Hcy代谢的了解有助于我们认识高Hcy血症的原因，包括重要酶的遗传缺陷以及重要维生素辅因子的缺乏。图同型半胱氨酸代谢下面分享一例加医院的高Hcy血症引起的青少年视网膜分支动脉阻塞病例，该病例揭示了遗传和营养缺陷的相互作用引起Hcy的病理水平，从而导致动脉闭塞。病例资料1患者信息：男性，16岁，因“左眼出现短暂闪光并伴有突发左眼下半视野缺失”就诊，视力无痛性持续缺失。2既往病史：偏头痛，但在视野缺损时未发生偏头痛。且未有吸烟、违禁药物使用、饮酒及性传播感染史。3检查：双眼视力正常，为6/6。进行对抗视野检查时，下水平视野明显缺损，在检眼镜下表现为支动脉变细，受累动脉供血区视网膜灰白水肿。彩色视网膜照相证实有视网膜上支动脉阻塞（BRAO）的迹象。就诊后两天左眼视野检查证实了下方水平视野缺损。图彩色视网膜照片显示左眼视网膜上弓部视网膜苍白和动脉衰减（右眼-正常）图就诊后2天左眼视野检查显示下方水平视野缺损4血液学检查：Hcy水平中高度升高（68.0μmol/L，正常范围5.5-13.6μmol/L）、维生素B12缺乏（ng/L，正常范围-ng/L）和临界叶酸缺乏（4.6μg/L，正常范围4.6-18.7μg/L）。5基因检测：编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的CT为纯合突变型（TT型）。6治疗：基因型鉴定为TT型后患者开始接受维生素B12和叶酸治疗（从而使Hcy水平正常化）并继续服用阿司匹林。随访两个月后视野检查显示视野缺损有轻微改善，未发现进一步的血管阻塞事件。病例讨论：RAO是患者身体其他部位存在血管阻塞风险的指征，因此在年轻人群中诊断后需要及时检查。尽管眼科医生通常不参与管理患者RAO的全身原因，但眼科医生了解不同年龄组RAO的病因和管理非常重要，以便正确转诊患者进行最佳和及时的管理。在年轻患者（50岁）中应该进行更广泛的血液学研究，包括血栓形成倾向和自身免疫/血管炎筛查以及维生素B12、叶酸、TFTs和Hcy水平检查。高Hcy血症已被证明是动脉粥样硬化性血管疾病（包括心肌梗死、脑血管事件和视网膜血管闭塞性疾病）的独立风险因素。而MTHFR基因突变可使Hcy水平升高高达25%，因此必要情况下需对患者进行MTHFR基因检测。病例总结：在本病例报告中，全面且有针对性的调查揭示了该患者视网膜动脉阻塞的许多潜在原因，包括偏头痛（已知可引起血管痉挛）和二叶式主动脉瓣（可能产生栓子）。而最终主要的原因被诊断为维生素B12/叶酸缺乏和纯合子MTHFR基因缺陷之间的相互作用，引起高Hcy水平，导致过早的血管动脉粥样硬化。尽管已显示维生素B12和叶酸治疗可使高Hcy水平正常化，但这是否会降低进一步RAO的风险需要进一步的研究。参考文献：[1]BMCOphthalmol.Sep14;18(Suppl1):.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
转载请注明：http://www.shouzuxuanajh.com/mlszx/6701.html
