导读：我们经常听说糖尿病，都很清楚糖尿病是一种以高血糖为特征的代谢性疾病。然而今天介绍的枫糖尿病却是一种与糖尿病完全不同的疾病。
什么是枫糖尿病
枫糖尿病（maplesyrupurinedisease,MSUD）为氨基酸代谢病的一种，又称支链酮酸尿症，是由于催化亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的支链α-酮酸脱氢酶（branchedchainalpha-ketoaciddehydrogenase，BCKDH）复合体功能缺陷，使得支链氨基酸（branchedchainaminoacids，BCAA）转氨形成的相应支链α-酮酸（branchedchainalpha-ketoaeid,BCKA）不能进行氧化脱羧，导致体内的BCAA和BCKA异常增高。BCAA如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸大量蓄积对脑组织产生神经毒性作用，导致脑白质病变；而BCKA可从尿及体液中排出，因而出现类似枫糖浆的气味。
枫糖尿病的发现
枫糖尿病最早于年由科学家Menkes[1]等发现，当时报导有4例患儿出现了一种快速进行性脑功能障碍的症状，并在出生第一周开始出现，其排出的尿液都有一种类似于枫糖浆的特殊气味。当时Menkes等人无法解释这种疾病的发病机制，他们推测最有可能是大脑代谢出现问题。由于尿液的特殊味道，故名“枫糖尿病”。
枫糖尿病的概括
世界范围内枫糖尿病发病率约为1/[2]，在一些特殊种族，如美国宾夕法尼亚州的门诺派教徒，由于该种群广泛存在的BCKDHA基因位T＞A突变，新生儿枫糖尿病的发病率高达1/，我国有报导的病例较少。
枫糖尿病的表现
枫糖尿症的临床表现和早期表现，可根据发病时间和病情进展情况分为5型：①经典型；②中间型；③间隙型；④硫胺（维生素B1）有效型；⑤二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型。
新生儿期发病者常为经典型，也最为严重。患儿α-酮酸脱氢酶复合体活力低于正常新生儿的2％。患儿出生时大都正常，出生后第4到7天，逐渐呈现嗜睡、喂养困难等症状，同时伴有特殊枫糖气味，若不及时治疗病情可迅速进展，可出现去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等神经系统症状，严重者甚至可导致死亡。
核磁共振检查，常可发现在新生儿期起病的患者头颅呈现特异性脑水肿表现，如治疗不及时、治疗效果欠佳者可以出现严重的脑萎缩，并出现不同程度的智力落后、发育落后、癫痫等表现[3]。
正常人与枫糖病患者代谢模式示意图
枫糖尿病的如何遗传的
枫糖尿症是一种少见的常染色体隐性遗传病，父母往往均携带致病的突变基因，他们的子女有25%的可能成为患者。编码支链α-酮酸脱氢酶复合体的基因至少包含四个不同的基因：位于19号染色体的BCKDHA基因、6号染色体的BCKDHB基因、1号染色体的DBT基因、7号染色体的DLD基因。
如何有效阻断遗传
枫糖尿病是致死、致残的遗传性疾病，现时暂无方法可以根治。目前而言，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，可以使试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。
参考文献
［1］MenkesJH,HorstPL,CraigJM.Anewsyndrome:progressivefamilialinfantilecerebraldysfunctionassociatedwithanunusualurinarysubstance[J].Pediatrics,,14(5):-.
［2］SittaA,RibasGS,MesckaCP,etal.NeurologicaldamageinMSUD:theroleofoxidativestress.[J].CellularMolecularNeurobiology,,34(2):-.
［3］李涛,王瑜,李粹,徐玮玮,牛峰海,张娣.双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析[J].中国当代儿科杂志,,18(12):-.
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