上周我们报道了一例法四胎儿GATA6基因的2号外显子存在一个遗传自母亲的杂合变异，表现为心脏法洛四联症。
本周我们继续报道一例遗传自父亲的GATA6基因的2号外显子的杂合变异，该变异表现为心脏主动脉弓离断合并室缺。
主动脉弓离断A型
这个病例同样是染色体核型及芯片未见异常，全外显子组测序显示胎儿GATA6基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的杂合变异，为错义突变，这个变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大。目前研究证明GATA6在心脏分化发育过程中起着至关重要的作用，有文献回顾了78例GATA6基因突变携带者的表型，认为GATA6基因突变相关的最常见表型为心脏（80％）和胰腺（84％）的结构性异常，外显率分别为87％和60％，心脏异常主要包括法洛四联症、房间隔缺损9型、房室间隔缺损5型和永存动脉干。其他常见畸形包括胆囊发育不全、先天性膈疝和神经认知异常。
核型及芯片结果
全外测序结果
这两个病例提示我们：
1.同一个胎儿，选择不同的遗传检测方法，可能呈现出两种不同意义的结果；
2.同一基因的不同位点突变可出现不同的表现型，表现型不同，预后不同。
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