再生障碍性贫血有先天性和获得性再障之分，虽然临床上以获得性再障最为常见，但诊断再障必须先除外先天性再障，尤其是在确诊儿童再障的过程中。
血液科医生介绍，获得性再障与先天性再障在病程，治疗，预后都有显著差异，但确难于鉴别，这对患者病情控制是非常不利的，因此，我们今天就和大家一起认识一下先天性再障。
先天性再障不是一种疾病，是一组疾病
先天性再障是一组少见的遗传性异质性疾病，以骨髓造血衰竭，先天性躯体畸形及肿瘤易感性为主要特点，主要包括范可尼贫血(FA)，先天性角化不良(DC)。
——范可尼贫血
这是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，多于出生或幼年时发病，进行性出现一系或多系血细胞减少，伴躯体或内脏畸形、智力发育障碍，早期发生实体肿瘤等。
此病患者一般不会漏诊，但有部分患者无上述畸形，甚至部分患者可在成年才开始出现血液学改变，与再障性贫血血象变化非常相似，不易区分。
FA患者细胞显示自发染色体断裂，并且对DNA交联剂如二环氧丁烷(DEB)、丝裂霉素(MMC)高度敏感，以DEB、MMC处理的FA患者外周血淋巴细胞染色体断裂明显增多，是目前诊断FA的金标准。
近年来基因突变检测也已用于FA的诊断及分型，已发现16种已知致病基因(FANCA、B、C、D1、D2、E、F、G、I、J、L、M、N、O、P与Q)，存在16种相应的FA疾病类型。
——先天性角化不良
典型DC患者常表现三联征，趾(指)甲角化不良、皮肤色素沉着、口腔粘膜白斑，诊断比较容易，表现为造血衰竭而无明显躯体异常的患者诊断比较困难。
目前有八个基因证实可导致DC，分别为CTC1，DKC1，TERC，TERT，TINF2，WRAP53，NHP2及NOP10，这些基因有3种遗传方式，分别为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传。有不懂的检查结果？可以进入本 备注：
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