病例报告遗传性半透明性丘疹性肢端角化

遗传性半透明性丘疹性肢端角化症二例

何婷婷，顾海萍，贾虹

作者单位：南京，南京中医药大学；中国医院

作者简介：何婷婷，女，在读专硕研究生，研究方向：中医外科学（皮肤病方向）

病例1

临床资料：患者，女，36岁。因双手掌丘疹10余年，于年2月就诊。10余年前，无明显诱因患者双手大鱼际、掌侧缘出现数十个半透明性丘疹，针尖至粟粒大小，对称分布，表面光滑，遇冷水后变白，无自觉症状；双足未见类似皮损，毛发、甲无异常。皮损持续存在并逐渐增多。患者既往体健，无系统性疾病史，无药物及食物过敏史，否认家族史。

皮肤科检查：双手大鱼际、掌侧缘对称分布数十个粟粒大小黄白色半透明性扁平丘疹，表面光滑发亮，部分相互聚集，但不融合，质地较硬，无压痛；指（趾）甲板及双足未见明显异常（图1）。

皮损组织病理示：表皮角化过度、棘层肥厚，伴表皮突延长、增宽，真皮胶原纤维间散在淋巴细胞浸润，弹性纤维染色阴性（图2）。

诊断：遗传性半透明性丘疹性肢端角化症。

治疗：维生素E软膏、复方维胺酯软膏（中国医学科学院皮肤病研究所院内制剂，JSZBHZ）外涂，每日2次。1月后电话随访，患者诉皮损变化不大，未见新发皮损。

病例2

临床资料：患者，女，31岁。因双手丘疹20年余，于年3月就诊。20年前，患者双手掌、手指背侧出现数个针尖大小丘疹，逐渐增多、增大，部分相互融合，除手掌易出汗外无其他自觉不适。既往史无特殊，否认家族史。

皮肤科检查：双手掌大鱼际、掌侧缘、双手远端指关节伸侧可见数十个肤色半透明性扁平丘疹，粟粒至绿豆大小，部分相互融合，表面光滑，质地较硬，无压痛；双手掌皮肤干燥、少量脱屑；头发稀疏，无明显脱发，其余部位毛发正常（图3）。患者未行组织病理检查。

诊断：根据发病部位及皮损特征，临床诊断为遗传性半透明性丘疹性肢端角化症。

治疗：维生素E软膏、0.05%维A酸软膏，按1:1比例混合外用，每日2次。2个月后电话随访，患者诉部分丘疹变平，手掌无明显脱屑。

遗传性半透明性丘疹性肢端角化症（heredilarypapulotranslucentacrokeratoderma，HPA）是以肢端半透明性角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传病。本病好发于青春期，临床表现为半透明肤色或黄白色扁平丘疹，表面光滑，质地较硬，无压痛，局部穿刺无液体渗出。皮损持续存在，无自觉症状，多对称分布于掌缘、双手指关节伸面、手掌、手背的移行部位，可同时累及足部。组织病理为角质层角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突幅度较广，真皮无显著炎症浸润及毛细血管扩张，胶原弹性纤维无撕裂、减少。HPA是一种罕见的肢端角化性皮肤病，通常伴有特应性体质或头发稀疏等。本病多有家族史，病因尚不明确，可能与遗传基础有关，皮损也可发生于受压或创伤后。

DOI：10./sypfbxzz.-.

实用皮肤病学杂志，,11（3）：-,

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