肥厚型心肌病(HCM)是一种最常见的家族性常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/，往往以猝死为首发症状，是青少年尤其是35岁以下运动员猝死的首要原因，死亡率高达1%。我国成人HCM的患病率为80/万。
一、病理生理机制
HCM的病理生理机制复杂，其主要病理生理特点为心室肥大、左心室流出道梗阻、二尖瓣反流、舒张功能异常、心肌缺血和心律失常。通常几种改变同时存在并相互作用，也因此使得患者的临床症状表现的复杂多样化，从而易误诊延误治疗。其中左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为HCM的特征性病理改变。按受累部位不同分为6个亚型：①肥厚局限于室间隔基底段，梗阻常见②心尖部肥厚型③左室前、侧壁肥厚型④左室后壁肥厚型⑤均匀肥厚型⑥右室肥厚型。
二、临床表现
近50%的HCM患者由于心肌肥厚部位及肥厚程度导致不同程度的左室流出道梗阻，根据左心室流出道内的血流动力学特点，可分为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）与肥厚型非梗阻性心肌病。HOCM有劳力型呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥、心功能减退或心力衰竭、心脏性碎死等典型症状。多数患者也可长期无明显症状。心脏性碎死往往是HOCM患者的首发症状表现。
三、诊断
1、超声心动图：超声心动图是目前诊断HCM最常用、最可靠、最经济的方法，具有较高的敏感性和特异性，可直观地判定心肌肥厚的部位和程度、心功能及流出道压力阶差。HOCM典型超声心动图的改变为：（1）室间隔厚度≥15mm，室间隔厚度/左室游离壁厚度≥1.3，肥厚心肌回声呈“毛玻璃影”或粗糙斑点状；（2）二尖瓣前叶收缩期前移即SAM征阳性；（3）左室流出道狭窄，内径常小于20mm；（4）主动脉瓣收缩中期呈部分性关闭；（5）彩色多普勒显示左室流出道内出现收缩期五彩镶嵌的射流束；（6）左室流出道压力阶差超过30mmHg。
2、心脏核磁：心脏核磁可观察局部心肌肥厚，注射造影剂可观察局部心肌肥厚，注射造影剂可观察瘢痕、纤维化，定量观察肥厚程度。通过心脏的三维成像，能精确地测量左心室心肌总重量，并鉴别心肌有无纤维化及心肌血流灌注异常，有助于评估患者碎死的风险。与超声心动图相比，这是心脏核磁成像技术的一个优势。
3、心电图：HCM患者75％～95％可见12导联心电图异常，其中ST段改变、T波倒置及异常Q波为主要ECG表现，特异性差。
4、基因检测：基因检测可以早期诊断，其特异性达99.9%，是肥厚型心肌病诊断的金标准，但敏感性约为50%-70%。同时基因检测在评价HCM预后及优生优育方面亦有帮助。
四、治疗
治疗的主要目的是减轻梗阻，缓解症状和预防碎死。
1、干预生活方式，实施家族筛查：避免一切可能加重心脏负荷的因素，如用力排便、情绪激动和饱餐等，防止发生意外。家族筛查的目的是识别尚未察觉患HCM的亲属，并随访疾病进程，以减少并发症及确切评估发生心源性猝死的危险。
2、药物治疗：药物治疗可改善左心室舒张期充盈进而减少心肌缺血，因此是改善症状首选的初始治疗。
3、非药物治疗：药物疗法在大多数HCM患者中可以改善症状，但是仍然有一部分患者药物治疗无效。如果静息压差大于30mmHg（或者应激后压差大于50mmHg），并且患者有晕厥或缺血等限制日常活动的症状时，就要考虑非药物治疗，现有非药物治疗方法主要为室间隔心肌切除术和经皮室间隔心肌化学消融术，尽管两种方法均可减轻患者症状，提高生活质量，但仍有较高的死亡率。（1）肥厚室间隔切除术：药物治疗无效的重症HOCM患者考虑经升主动脉室间隔心肌切除术。（2）经皮腔内间隔心肌化学消融术。同时对有过室颤引起心脏停搏病史或有持续性室速复发的高危患者，可予植入自动除颤器（ICD）治疗。
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